O teste de portadores de Tay-Sachs é vital para indivíduos em populações de alto risco: Judeus Ashkenazi, canadenses franceses, Louisiana Cajun, Pensilvânia holandês e dados preliminares sugerem que pessoas de descendência britânica e italiana têm uma taxa de portadores aumentada sobre a população geral.
O teste que determina se os indivíduos são portadores do gene deveria ser realizado antes da concepção. Mesmo que seus anos férteis tenham acabado, o fato de ser um portador do gene pode ser uma informação extremamente importante. Se você é portador, seus parentes próximos (filhos, irmãos, irmãs, primos, tias e tios) devem ser alertados para que possam ser testados também. O teste de portadores de Tay-Sachs também é vital para os parentes próximos de famílias com uma criança afetada, independentemente da etnia, uma vez que todos os pais de crianças com Tay-Sachs são, por definição, portadores.
Para uma localizar médicos geneticistas perto de você, visite o website da SBGM - Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica e, no mapa do Brasil que aparece na tela de abertura, clique em seu estado.
Até o momento, não há cura ou tratamento efetivo para a doença de Tay-Sachs. No entanto, há pesquisas ativas sendo feitas em muitos laboratórios de investigação nos EUA e em todo o mundo, explorando uma série de abordagens terapêuticas. Atualmente, há ensaios clínicos prontos para serem iniciados no Canadá e Estados Unidos da América, ainda dependendo de suporte financeiro.
Embora a cura para a doença de Tay-Sachs não exista atualmente, um progresso significativo está sendo feito nas áreas de terapia gênica, terapia de acompanhantes e transplantes de sangue de cordão. A National Tay-Sachs & Allied Diseases Association, Inc. (NTSAD) https://www.ntsad.org oferece informações sobre apoio, programas e serviços para indivíduos afetados e suas famílias nos Estados Unidos. A Cure Tay-Sachs Brasil está trabalhando para oferecer este mesmo tipo de informação no Brasil em breve.
Para ver uma lista de laboratórios de testes certificados nos Estados Unidos visite o site da National Tay-Sachs & Allied Diseases Association (NTSAD) https://www.ntsad.org.
Para aprender sobre laboratórios que oferecem testes acesse o site Filhos Saudáveis.