A doença de Tay-Sachs é um distúrbio genético neurológico progressivo que aparece em três formas: Infantil Clássico, Juvenil e de Início Tardio ou Tay-Sachs Crônico.
A doença de Tay-Sachs é causada pela ausência ou pelo nível insuficiente de uma enzima vital chamada Hexosaminidase A (Hex-A). Sem o Hex-A, uma substância gordurosa ou lipídica chamada gangliosídeo GM2 se acumula anormalmente nas células, especialmente nas células nervosas do cérebro. Essa acumulação contínua, também chamada de substrato, causa danos progressivos às células. No caso da doença de Tay-Sachs em crianças, o processo destrutivo começa no feto no início da gravidez, embora a doença não esteja clinicamente aparente (os sintomas não começam) até que a criança tenha vários meses de idade. No momento em que uma criança com a doença de Tay-Sachs tem três ou quatro anos de idade, o sistema nervoso é tão afetado que a própria vida não pode ser sustentada. Mesmo com os melhores cuidados, todas as crianças com a doença clássica de Tay-Sachs morrem cedo na infância, geralmente aos 5 anos de idade, embora algumas vivam mais tempo.
A doença tem o nome de Warren Tay (1843-1927), um oftalmologista britânico que em 1881 descreveu um paciente com uma mancha vermelho-cereja na retina do olho. É também chamado de Bernard Sachs (1858-1944), um neurologista de Nova York cujo trabalho, vários anos depois, forneceu a primeira descrição das alterações celulares na doença de Tay-Sachs. Sachs também reconheceu a natureza familiar do distúrbio e, observando numerosos casos, observou que a maioria dos bebês com a doença de Tay-Sachs na época era de origem judaica do leste europeu. Hoje, Tay-Sachs ocorre entre pessoas de todas as origens.
A doença de Tay-Sachs é causada pela ausência ou pelo nível insuficiente de uma enzima vital chamada Hexosaminidase A (Hex-A). Sem o Hex-A, uma substância gordurosa ou lipídica chamada gangliosídeo GM2 se acumula anormalmente nas células, especialmente nas células nervosas do cérebro. Essa acumulação contínua, também chamada de substrato, causa danos progressivos às células. No Infantil Clássico, o processo destrutivo começa no feto no início da gravidez, embora a doença não esteja clinicamente aparente (os sintomas não começam) até que a criança tenha vários meses de idade. No momento em que uma criança com a doença de Tay-Sachs tem três ou quatro anos de idade, o sistema nervoso é tão afetado que a própria vida não pode ser sustentada. Mesmo com os melhores cuidados, todas as crianças com a doença clássica de Tay-Sachs morrem cedo na infância, geralmente aos 5 anos, embora algumas vivam mais.
A doença de Tay-Sachs é um distúrbio genético autossômico recessivo. Qualquer pessoa pode ser portadora do gene de Tay-Sachs. A doença de Tay-Sachs não se limita a qualquer grupo étnico específico. Na população geral, a probabilidade de uma pessoa ser portadora do gene é de 1 em cada 250 a 300 indivíduos. Quando ambos os pais são portadores de Tay-Sachs, o risco de dar à luz uma criança afetada a cada gravidez é de 25%.
Neste caso, a criança afetada teria recebido uma cópia mutada do gene de cada pai.
A maior incidência de portadores da doença de Tay-Sachs encontra-se em famílias descendentes de judeus do leste europeu, conhecidos como Judeus Ashkenazi. A probabilidade de um membro deste grupo ser portador do gene da doença de Tay-Sachs é estimada em 1 em cada 25 a 30 pessoas. A doença de Tay-Sachs também apresenta incidência elevada entre Franco-Canadenses, membros da comunidade Cajun, da Louisiana, descendentes de irlandeses e, em menor escala descendentes de italianos. Não existem estatísticas disponíveis sobre a probabilidade da doença de Tay-Sachs entre cristãos novos, isto é, judeus convertidos para o cristianismo durante o período da inquisição em Portugal e Espanha, no século XV.
Um simples exame de sangue pode esclarecer quem é ou não portador do gene de Tay-Sachs. O fato de não existir história familiar da doença não elimina o risco da doença. Estatísticas indicam que 95% dos portadores de Tay-Sachs são de origem judaica Ashkenazi. No entanto, um número muito significativo de portadores de Tay-Sachs não fazem parte deste grupo. Por isto, todos os casais que planejam ter filhos ou em idade reprodutiva devem fazer testes genéticos para ter certeza que não correm o risco de gerar uma criança com Tay-Sachs ou outras doenças genéticas .
A forma da doença de Tay-Sachs é determinada pela idade do indivíduo quando os sintomas aparecem pela primeira vez. As três formas conhecidas são:
Apenas uma forma de Tay-Sachs ocorre em uma família. Assim, se há um caso de Tay-Sachs infantil clássico na família, os irmãos mais velhos não correm o risco de desenvolver a Tay-Sachs juvenil ou tardia.
Converse com seu médico sobre aconselhamento genético para discutir suas opções antes de começar sua família.
Fontes: