A CTSB é uma associação de direito privado, sem fins lucrativos e de fins não econômicos, de natureza social e cultural.
Tem como objetivo esclarecer e aconselhar jovens que pretendem constituir família sobre a importância de realização de testes para mapear doenças raras de origem genética;
Esclarecer e aconselhar médicos e agentes de saúde e apoiar ações de outras associações similares no mundo para a prevenção, pesquisa e a cura dessas doenças, com especial atenção para Tay-Sachs.
“A doença de Tay-Sachs é uma doença rara que passa de pais para filhos. É causada pela ausência de uma enzima que ajuda a quebrar as substâncias gordurosas. Essas substâncias gordurosas, chamadas gangliosídeos, se acumulam em níveis tóxicos no cérebro da criança e afetam a função das células nervosas. Conforme a doença progride, a criança perde o controle muscular. Eventualmente, isso leva à cegueira, paralisia e morte ”. Fonte: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/tay-sachs-disease/symptoms-causes/syc-20378190
“Aproximadamente um em cada 30 judeus Ashkenazi carrega o gene alterado para a doença de Tay-Sachs. Além disso, um em 300 indivíduos de herança judaica não Ashkenazi é portador. Nesta população judaica específica, cerca de um em cada 3.600 nascidos vivos é afetado. A doença também foi relatada em alguns indivíduos descendentes de italianos, irlandeses católicos e não-judeus franceses canadenses, especialmente aqueles que vivem na comunidade cajun de Louisiana e no sudeste de Quebec. Na população geral, a taxa de portadores do gene alterado é de aproximadamente 1 em 250-300 pessoas.” Fonte: https://rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease/
A Cure Tay-Sachs Brasil, CTSB, é parceira da Cure Tay-Sachs Foundation, CTSF que se dedica a financiar a pesquisa necessária para encontrar tratamentos e uma cura para a doença de Tay-Sachs. Uma vez encontrada a cura para Tay-Sachs - e vamos encontrá-la! - dedicaremos nossos esforços à promoção de iniciativas de conscientização para o teste da Tay-Sachs.
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